О генетических тестах ведутся споры: кто-то не верит в них, кто-то считает, что узнать о своем происхождении и причастности к Николаю II или Елизавете I невозможно, а кому-то, наоборот, результаты помогли избавиться от многих заблуждений и расставить точки над i в вопросе здоровья. Чтобы разобраться в тонкостях генетики, редакторы Glamour провели эксперимент: сдали тест и поговорили с экспертами о том, как на самом деле работают генетические исследования и что можно узнать с их помощью.
Вот, что из этого вышло.Наши эксперты:
Людмила Селедцова, ведущий консультант компании MyGenetics, руководитель отдела консультирования и разработчик практических рекомендаций на основании ДНК-тестирования, врач-диетолог, нутригенетик, antiage-терапевт.
Александр Карасев, врач-педиатр, врач клинической лабораторной диагностики, исполнительный директор биомедицинского холдинга «Атлас».
Что такое генетический тест?
Генетический тест – это научно-исследовательская деятельность, позволяющая выявить некоторые точки генома человека. По сути, вся генетика — это набор из четырех букв, которые составляют нашу молекулу ДНК. Клетки человеческого тела содержат абсолютно точную копию молекулы. Можно сказать, что это такая инструкция, благодаря которой мы можем отследить некоторые нарушения, приводящие к состоянию болезни. Генетические заболевания — это отдельный класс различных состояний, возникающих из-за нарушения нормального строения молекулы ДНК. С помощью генетического теста есть возможность отследить эти изменения. Скрининг позволяет узнать о наличии какой-либо болезни, которая возможно проявится в более позднем возрасте. Чтобы этого не произошло, на основе полученных данных врач-генетик может дать определенные рекомендации по снижению риска возникновения заболевания. По факту человек может быть здоровым носителем определенного генетического заболевания с детства (так как молекулы ДНК не меняются с возрастом), но оно может никогда не проявиться. Например, у человека выявлено наличие наследственного заболевания, связанного с потерей слуха, то есть он — здоровый носитель. Этот факт может повлиять только в вопросе планирования ребенка: если у партнера будет выявлен тот же ген, то с вероятностью 25% это заболевание может проявиться и у ребенка. Если же у партнера он отсутствует, то риск снижается до нуля.
Что можно узнать с помощью генетического теста?
Ген – это довольно большая структура, имеющая множество «точек». Они бывают разных видов, но достоверными являются те, которые многократными научными исследованиями по всему миру подтвердили свой огромный вклад в развитие тех или иных состояний, заболеваний или проявление белка. С помощью генетического теста можно узнать самую разную информацию: от предрасположенности к определенной спортивной нагрузке до склонности к заболеваниям. В 99% случаев исследуются полиморфизмы, которые определяют цвет глаз, волос, особенности психотипа, рост, вес и так далее. Другими словами, с помощью генетического теста возможно узнать о себе все, что нам интересно, так скажем, проверить все наши фантазии и гипотезы. Есть лаборатории, как MyGenetics, которые больше определяют, как гены влияют на образ жизни, и наоборот – как при изменении образа жизни меняется экспрессия генов. Допустим, у человека есть предрасположенность к сахарному диабету. Если он ограничивает количество фруктов в своем рационе, не ест сладкое, следит за своим питанием, соблюдает питьевой режим, а также придерживается рационального режима труда и отдыха, регулярно имеет адекватную физическую нагрузку, то лицом к лицу с сахарным диабетом он никогда не встретится. В большинстве случаев, опираясь на генетические данные, врачи не могут поставить диагноз, они могут отследить только взаимосвязь с определенными фрагментами и вычислить вероятность наступления того или иного заболевания. Надо отдать должное, делают они это весьма точно.
Как предотвратить риск возникновения заболевания, если он высокий?
Риск развития заболевания зависит от образа жизни и эпигенетического воздействия на геном. В среднем от 30 до 50% влияния вносит генетика, в остальном — факторы внешней и внутренней среды: экология, питание, сон, физическая активность, стрессоустойчивость и другие признаки. Также на экспрессию генов могут влиять внутренняя микроэкология, дисбактериоз, синдром повышенной кишечной проницаемости, избыточного бактериального грибкового роста, какие-либо хронические заболевания, нередкие в последнее время аутоимунные процессы.
Как ДНК-тест находит информацию о наших предках, которые жили тысячу лет назад?
Эту информацию тоже можно узнать с помощью ДНК. Тест в лаборатории «Атлас», например, показывает, где жили наши предки тысячи лет назад и определяют наш популяционный состав. Исследования проводятся на ископаемых останках людей: когда находят древнего человека и берут его ДНК. Молекула позволяет проследить за всей длиной цепочки и понять, кто кому собственно является родственником. Таким образом были определены самые древние люди, найденные в Африке, а также ветви миграции, так называемые гаплогруппы. С их помощью можно понять, кто от кого произошел и кто куда иммигрировал. Вся история человечества представляется как одно большое дерево миграции. По ДНК можно восстановить, какие точки миграции по этому дереву прошла молекула. «Неандертальцы — одна из популяций, которая жила достаточно давно на юге европейской территории и Сибири. У них есть характерные генетические особенности, которые мы можем посмотреть, а также выяснить, сколько фрагментов неандертальцев присутствует в вашей ДНК и насколько вы близки с ними», — объясняет Александр Карасев, исполнительный директор лаборатории «Атлас».
С помощью популяционного анализа можно рассмотреть характерные особенности популяции. Есть базы данных, которые объединяют (в нашей стране тоже такие есть) характерные народности. Так, можно узнать, какой процент финнов, британцев, мордовских народов и других народов присутствует в вашем геноме. Речь не идет о том, сколько процентов крови народности есть у вас, а о том, на кого вы генетически похожи.
Алиса Мурри, нативный редактор сайта Glamour:
Посмотреть эту публикацию в Instagram
Публикация от Alice Murry (@allisonmur)
Когда я говорю, что я русская, то мне верят с неохотой: внешность у меня явно не соответствует славянскому типу. Мой отец — американец, поэтому можно предположить, сколько кровей во мне намешано. Мне мало что известно о своей родословной с той стороны, поэтому я с удовольствием бы узнала, откуда взялись кудрявые темные волосы, нос с горбинкой, почти черные глаза и любовь к Средиземноморью, морепродуктам и Måneskin. Все стало ясно, когда я увидела 30% итальянцев в своем популяционном составе — наибольшая цифра. Кажется, не зря будучи в Англии меня принимали за итальянку. Русских корней во мне не оказалось совсем, зато греческих, албанских, ливанских и французских — достаточно. Теперь еще больше захотелось путешествовать по своим историческим родинам и продолжать учить итальянский.
Какие показатели говорят о врожденной силе, выносливости и риске спортивных травм?
В нашей ДНК заложена структура мышечного волокна. Если преобладают быстро сокращающиеся волокна, то человек в большей степени предрасположен к успехам в нагрузках на силу, интервальных тренировках, командных видах спорта, во всех видах единоборств и скоростных видах спорта. Родителям, знающим такие данные о своем ребенке, будет проще растить чемпиона, например. Также генетика сможет помочь подобрать соответствующий тренировочный режим и определить, в какое время вашему организму комфортнее тренироваться: утром, днем или вечером (это, к слову, станет ответом на вопрос, почему вы не можете встать утром на тренировку, например). «Бывает так, что люди, не предрасположенные эффективно расходовать жиры в ответ на нагрузку, усиленно тренируются в зале, чтобы похудеть, но разочарованные уходят через две-три недели, потому что мышечная масса начинает расти. Кстати, скорость прироста мышечной массы тоже заложена генетически. Кому-то повезло больше, и мышечная масса растет быстро или умеренно, а кому-то меньше, и такие люди имеют меньшую скорость прироста, но зато большую пластичность», — рассказывает Людмила Селедцова. Нейрогенетика выявляет склонность к пищевым и психологическим зависимостям, а также рассматривает ваш психотип: влияние стресса, выработку серотонина и дофамина.
Можно ли составить психологический портрет человека с помощью генетического теста?
Да, это возможно благодаря нейрогенетике. Если у человека дефицит серотонина, то в большей степени он будет склонен к прокрастинации и перфекционизму. «Такие люди очень тяжело переживают критику в их адрес, падки на похвалу и предрасположены к лидерству. Им важно, чтобы их поощрили, похвалили, одобрили, потому что серотонин синтезируется как раз за счет признания в обществе», — обьясняет Людмила Селедцова. Чем шире круг общения таких людей, тем большую дозу серотонина они будут получать. Зная психологический портрет, специалист может облегчить восприятие человека различных ситуаций, например, снизить степень раздражительности или тревожности.
Как ДНК-тест может помочь узнать, что необходимо внешней красоте?
Определенные исследования могут показать, насколько человек предрасположен к развитию воспалительных реакций или акне. Зубы, миндалины, десны, пазухи носа, гинекология у женщин, кишечник – у большинства людей воспаление начинается именно отсюда. В последствии на фоне генетики оно распространяется по всему организму. Кроме того, результаты теста помогут определить структуру кожи, правильно или неправильно собирается коллаген, насколько быстро он разрушается. Если генетически слабый эластин, то скорее всего у таких людей будет склонность к растяжкам, куперозу, розацеа, а также риск развития варикозной болезни. Еще один важный фактор – метаболизм витаминов. Как известно, коже необходимы витамины и микроэлементы, и важно получать их именно в той форме, в которой их может усвоить организм. «Например, для того, чтобы кожа была здоровой и не имела склонности к сухости, нужно обязательно получать витамин A. Многие думают, что если они выпьют морковный сок, пусть даже со сливками, или съедят морковный салат, заправленный оливковым маслом, то обязательно получат порцию витамина A. Это верно, но лишь отчасти. Чтобы из бета-каротина, который содержится в моркови, синтезировался нужный нам ретинол, должен быть активным фермент бета-каротин монооксигеназа первого типа. Как раз его мы и исследуем. Если он малоактивен, то из стакана морковного сока или тарелки салата человек ничего полезного не получит. Кроме того, он может столкнуться с такой проблемой, что из-за избытка бета-каротина у него пожелтеют ладони и подошвы. Но при этом сумеречное зрение по-прежнему будет страдать, а кожа – сохранять тенденцию к сухости», — объясняет Людмила Селедцова, эксперт MyGenetics. В генетическом тесте MyBeauty также есть и раздел про здоровье волос. Он показывает рецепторную чувствительность к андрогенам, эстрогенам, эктодисплазину, который отвечает за скорость роста волос, а также за их приживаемость в случае пересадки. Если человек столкнулся с проблемой выпадения волос, ему, прежде всего, необходимо понимать, каких витаминов не хватает в организме, есть ли риски алопеции.
Анастасия Сперанская, старший редактор отдела красоты Glamour:
Посмотреть эту публикацию в Instagram
Публикация от Nastya Speranskaya (@nastyasperanskaya)
У многих ДНК-тесты ассоциируются скорее с чем-то развлекательным, чем с реально полезным, и сперва я тоже была в числе этих людей. Когда рассказала своей бабушке, гинекологу с огромным стажем, что собираюсь изучить генетику женского здоровья, она без стеснений сказала: «Лучше запишись на УЗИ!». К слову, одно другого не исключает. Но результат оказался очень полезным, поскольку многие женские «болячки», как выяснилось, передаются по наследству, и если знать о них заранее, многое можно предотвратить. По крайней мере, проблемы, с которыми столкнулась я, — не следствие неправильного образа жизни или каких-то вредных привычек, они были заложены в моей ДНК. Все результаты со мной расшифровывала врач, периодически интересуясь, что «сбылось», а что нет — и «сбылось» многое. При этом она дала и практические советы: например, рассказала, что мне не стоит налегать на карри и цикорий, поскольку эти продукты влияют на выработку гормонов, к которым у генетиков нашлись вопросы. Тест также способен рассказать, какие риски могут подстерегать во время беременности, поэтому для тех, кто планирует родить ребенка, исследование будет максимально полезно.
Влияет ли ДНК на характер и талант?
Нервная система развивается очень сложно, имигрирует и образует связи. Влияние генетики есть, но оно минимально. В основном, вклад в талант привносит воспитание и развитие ребенка, а не генетический фактор.
Что невозможно узнать с помощью любых тестов?
Предугать с помощью генетики, подходит ли вам партнер и сколько у вас будет детей в будущем, конечно, нельзя. Но возможно разобрать совместимость с точки зрения психотипа, а также предположить, какие риски заболеваний могут передаться будущему ребенку. «Поведение также в меньшей степени подвластно генетики и не является каким-либо определяющим фактором. То же касается и спорта: мы пытались составить генетический портрет великих спортсменов, но это абсолютно не воспроизводится с помощью генетики», — говорит Александр. Так что, если вам предлагают с помощью генетического теста узнать, какие заболевания или травмы вас гарантированно ждут в будущем, то лучше не верьте на слово, а изучите подробнее все сферы, за которые отвечает генетический тест.
